黄金艺1 吴颛1 张艳红1 张永红1 戴铮2 段争芳1
1.益阳市妇幼保健院出生缺陷防控实验室2.益阳市妇幼保健院生殖医学中心
摘要：目的 分析益阳市地中海贫血基因检测阳性率及其变异类型分布特征，为地中海贫血防治工作提供依据。方法 将益阳市2021年6月至2023年11月进行地中海贫血基因检测的30 042例样本作为研究对象，使用二代测序(NGS)对样本进行基因测序并分析结果。结果 30 042例样本中共检出1 681例地中海贫血基因，检出率为5.59%,包括1 184例α-地中海贫血基因、467例β-地中海贫血基因、30例α-β地中海贫血基因。其中包括46种α-地中海贫血基因型、34种β-地中海贫血基因型以及16种α-β地中海贫血基因型。检出新α-地中海贫血基因突变23种，新β-地中海贫血基因突变4种。结论 益阳市地中海贫血基因突变类型呈现多样性和复杂性，因此，应加强益阳市地中海贫血的防控力度。
关键词：地中海贫血;基因类型;基因诊断;二代测序;
基金资助：益阳市科技创新计划项目(2022-108)；
